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生後寝たきりになる子供の難病AADC欠損症が遺伝子治療で改善 自治医大

自治医大は、遺伝子の異常で脳内の神経伝達物質が作れず寝たきりになる子供の難病「芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(AADC)
欠損症」の患者2人に遺伝子治療を実施し、効果があったと発表した。ほかの神経難病の治療法開発にもつながる。
AADC欠損症は、生まれつきAADC遺伝子の変異により、AADCが働かなくなる常染色体劣性遺伝性の疾患であり、現在、世界中で100例程度、日本では6例が診断されている希少疾病。
典型例は生後1か月以内に発症し、眼球が上転する発作や全身を硬直させる発作がみられる。自発的な運動は少なく、首もすわらず、ほとんどの患者が生涯寝たきりの生活を送る。
確立した治療法はなかったが、2012年に台湾からAADC欠損症に対する遺伝子治療を実施し、運動機能の改善がみられたという結果が報告さた。
AADC欠損症は神経伝達物質ドーパミンの合成に必要な酵素が生まれつきなく、生後1カ月以内に発症する。全身硬直などの発作を繰り返す。
国立研究開発法人 日本医療研究開発機構(AMED、理事長 末松 誠)の成育疾患克服等総合事業において、自治医科大学小児科学 山形教授らは、難治性小児神経疾病であるAADC欠損症患者2名にアデノ随伴ウィルス(AAV)ベクターを用いた遺伝子治療を実施した。
治療後、遺伝子治療による副作用はなく、治療後2か月で全身が強直するジストニア発作が消え、運動機能が改善されつつある。
これは、AADC欠損症の治療が可能になっただけではなく、多くの難治性小児神経疾患に対するAAVベクターを用いた遺伝子治療法開発への第一歩を踏み出す成果であると言える。
AADCは重要な神経伝達物質であるドパミンやセロトニンの合成に必須な酵素。
ドパミンは、おもに線条体というところで運動機能を調節する。
ドパミンの欠乏により、体をうまく動かすことが出来なくなり、また、ジストニアなどの不随意運動が起こる。
セロトニンは、睡眠、食欲、体温などの体のリズムや感情などの調節に関わっている。

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