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目の難病の網膜色素変性症

網膜色素変性症は、網膜に異常が起こり、暗いところでものが見えにくい夜盲や、視野が狭くなる視野狭窄、視力低下が見られる遺伝性の病気。
日本では数千人に1人の割合で発病している。
発症の時期や症状、進行は様々で、幼少期に発症して40代頃に視力を失ってしまう重症な例もあれば、発症の年齢が高い場合や、進行が遅い場合では、高齢になってもある程度の視力を維持できている場合もある。
ものを見るためには視力、視野、色覚の3つの機能が必要です。
このうち、視力は見ている対象物を見分ける力、視野は一点を見つめたときに同時に見える範囲、色覚は色の判別です。
網膜にある視細胞には杆体細胞と錐体細胞の2種類の細胞があります。
杆体細胞は網膜全体に広がっていて、広範囲からわずかな光でも感じ取って、暗いところでものを見る働きをします。
錐体細胞は網膜の黄斑部分に集中していて、ものを見分ける高い視力と色覚の機能を担っています。
網膜色素変性症では、初めに杆体細胞が侵されるので、暗いところで見る力と視野に異常が現れます。
症状が進行して障害が黄斑部まで進むと、視力も低下してきます。
網膜色素変性症は遺伝子の異常が原因であることが分かっています。
そして原因となる異常な遺伝子は40種類以上が確認されていますが、分かっている遺伝子パターンがあてはまらないケースも多くあります。
現在のところ根本的な治療法は見つかっていません。
ですから、網膜色素変性症の治療は、病気の進行を遅らせることが目的となります。
暗順応改善薬やビタミンA、ビタミンEなどのビタミン剤、網膜循環改善薬、血管拡張薬などの薬が処方されますが、確実な効果は得られていません。
現在、網膜再生治療や人工網膜などの研究、遺伝子治療など様々な研究がおこなわれています。

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