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指定難病で追加された無虹彩症

新しく難病に指定された「無虹彩症」は、まれにおこる目の病気でおよそ5万人?10万人1人の割合で発症します。
無虹彩症は別名「先天虹彩欠損」ともいい、染色体優性遺伝が全体の2/3で遺伝によるものがあり、全体の1/3は不特定なことが原因で発生します。
この病気の問題となっている虹彩は人の目で色の付いた部分を指します。
国などによって「ブラウン」「ブルー」「ヘーゼル」「グレーにグリーン」「バイオレット」などの色があります。
虹彩は光によって網膜に入ってくる光量を調整します。
その光量を調整する虹彩がない病気のことを無虹彩症と呼びます。
現在も根本的な治療方法などがなく、今回難病に指定されました。
この病気には多くの合併症があります。
合併症には「黄斑低形成」「緑内障」「白内障」があります。
最悪、失明…ということもあります。
無虹彩症の罹患者では乳幼児期から羞明の症状が起こります。
また角膜混濁・白内障・水晶体脱臼・隅角形成不全に伴う緑内障・黄斑低形成などの合併症により、視力不良や眼球振盪が起こります。全身的には腎臓のウイルムス腫瘍を合併することがあります。
羞明の軽減、弱視の予防を目的に虹彩付きコンタクトレンズを装用します。
白内障や緑内障などの合併症についても手術を含めた眼科での管理が必要です。

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